PMS是一种错配修复蛋白,微卫星的不稳定性是由于核酸错配修复系统缺陷引起的重复DNA序列的增加或丢失错配修复系统缺陷导致突变率增高及突变表型的发展。PMS2基因缺陷是导致部分结直肠癌和大部分伴有MSI的肿瘤的原因。PMS2与70%的非息肉病性结肠癌( HNPCC)病例相关。另外体细胞的突变还涉及其他的错配修复基因:hMSH2hMLH1hPMSl_hPMS2 hMSH6 hMLH3。

   肠癌PMS2阳性 

   用PMS2(HD003C03)染色 

   细胞核阳性

   DAB 显色